意外と知らない出生前診断の種類。リスク、精度、それぞれの検査で分かること。

 

こんにちは!ママブロガーのみやです。

今回のテーマは「出生前診断とは何か」です。

私は1年間の不妊治療を経て33歳で妊娠しました。

不妊治療について調べているうちに目にするようになった「出生前診断」

言葉としてはもともと知っていましたが「胎児に障害があるかどうか分かる検査でしょ?」くらいの認識でした。

それが、顕微授精で妊娠したあたりからだんだん現実感のある言葉となって来ました。

今回の記事では、出生前診断とは何か、どういう検査をするのか、何が分かるのかについてお伝えします。

 

 

出生前診断とは

妊娠中に胎児の病気や奇形の有無を診断すること出生前診断と言います。

出生前診断と言うと羊水検査マーカー検査が有名ですが、通常の妊婦検診で行われるエコー検査胎児の発育状況や異常がないかを調べるものなので、広義では出生前診断に当たります。

 

出生前診断の種類

超音波検査

通常の妊婦検診のエコー検査。

超音波により胎児の骨格や動き、臓器の位置などが分かる。

費用は6千-1万円ほど。

自治体から配布される妊婦検診受診票で無料になる部分も多い。

 

母体血清マーカー検査

妊婦さんの血液成分から、お腹の赤ちゃんに染色体異常がないかを調べる検査。

AFP(アルファフェトプロテイン):胎児期に肝で生成されるタンパク
hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン):胎盤から分泌されるホルモン
uE3(エストリオール):胎児の副腎皮質や肝などで生成されるホルモン
インヒビンA:胎盤から分泌されるホルモン

上記4つについて調べるものをクアトロマーカーテスト、1番下のインヒビンAを除く3つについて調べるものをトリプルマーカーテストと言う。

クアトロマーカーテストは検査項目が多い分異常の検出率が高く、妊娠中期のテストの診断精度は約80%。

トリプルマーカーテストの診断精度は約70%。

妊娠15~20週に受けられ、費用は2万円ほど。

 

絨毛検査

絨毛(胎盤の一部)を採取して染色体異常があるかどうかを調べる検査。

羊水検査よりも早い時期に検査ができるが、羊水検査より流産の確率が高い。

染色体異常や遺伝子異常の検出率はほぼ100%。

妊娠11週以降に受けられ、費用は10-20万円ほど。

 

羊水検査

羊水に含まれる胎児の染色体や遺伝子情報などを分析し、染色体異常や遺伝子異常の有無を調べる検査。

染色体異常や遺伝子異常の検出率はほぼ100%だが、流産の可能性がわずかにある。

妊娠15-16週以降に受けられ、費用は10-20万円ほど。

 

新型出生前診断

妊婦さんの血液中にあるDNAを分析し、胎児に遺伝子異常があるかどうかを調べる検査。

陽性的中率は75-95%、陰性的中率は99.9%。

絨毛検査や羊水検査と違って母体の採血のみなので、流産の危険性はほぼない。

妊娠10週以降に受けられ、費用は10-20万円ほど。

 

 

 

出生前診断で分かること

超音波検査

・胎児の身体の形

・羊水の量

・臓器の形、胎盤やへその緒の位置

・妊娠11-13週頃、胎児の首の後ろにむくみがあるかどうかを調べ、一定以上の厚みであればダウン症の可能性が高いと診断

 

母体血清マーカー検査

・ダウン症候群(21トリソミー)

エドワーズ症候群(18トリソミー)

開放性二分脊椎無脳症

 

絨毛検査

・胎児染色体異常、遺伝子異常全般

 

羊水検査

・胎児染色体異常、遺伝子異常全般

 

新型出生前診断

・ダウン症候群(21トリソミー)

エドワーズ症候群(18トリソミー)

パトウ症候群(13トリソミー)

 

 

誰でも受けられるの?

超音波検査

誰でも受けられます。

というより受けなくてはいけません。

 

母体血清マーカー検査

希望すれば誰でも受けられます。

 

絨毛検査

下記のいずれかに該当する場合、希望すれば受けられます。

1. 夫婦のいずれかが,染色体異常の保因者である場合
2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠,分娩した既往を有する場合
3. 高齢妊娠の場合
4. 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
5. 夫婦の両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
6. 夫婦の一方もしくは両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
7.その他,胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

引用元:日本産科婦人科学会 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解

 

羊水検査

下記のいずれかに該当する場合、希望すれば受けられます。

1. 夫婦のいずれかが,染色体異常の保因者である場合
2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠,分娩した既往を有する場合
3. 高齢妊娠の場合
4. 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
5. 夫婦の両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
6. 夫婦の一方もしくは両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
7.その他,胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

引用元:日本産科婦人科学会 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解

 

新型出生前診断

下記のいずれかに該当する場合、希望すれば受けられます。

1.高齢出産(出産予定日に35歳以上)

2.両親のどちらかに染色体異常(均衡型ロバートソン転座)があり、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性がある

3.過去の妊娠で胎児が染色体異常だったことがある

4.エコー検査や母体血清マーカーテストなどで、胎児に染色体異常の可能性があると診断されている

 

 

 

まとめ:出生前診断について考える

出生前診断には様々な種類があり、目的や制度、かかる費用もまちまちです。

受けたいと希望しても条件が合わなければ受けられないこともあります。

主な出生前診断

妊婦検診での超音波検査

母体血清マーカー検査

絨毛検査

羊水検査

新型出生前診断

お腹の赤ちゃんが元気であって欲しいと願うのはどの妊婦さんも一緒です。

そして、出生前診断を受けて疾患の可能性があることが分かっても、じゃあどうするのかというのは簡単な話ではありません。

出生前診断自体に賛否両論があるという意見もありますが、これまで頑張ってきたのも身体の負担が大きいのも妊婦さん本人です。

出生前診断を受けるかどうか、診断結果が出た時にどうするのか。

1人で抱え込まず、まわりの人に相談しながら妊婦さん本人が納得のいく結果を選ぶことが何よりも大切です。

 

お読みいただきありがとうございました!

 

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